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2018-09-23 15:35 来源:漳州新闻网

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患有比渐冻症还稀有的罕见病 她能顺利生下孩子吗?
发布时间:2018-09-23 06:00:00 星期三   杭州网-杭州日报

平安生产是每个产妇的梦想,对25岁初次怀孕的湖州姑娘小敏(化名)来说,这个梦想却遥不可及。她患有比“渐冻症”还稀有的罕见病,两位姐姐均因病离世。

“求求你医生,我想要这个孩子。”看着日常无法行走、骨骼肌无力、脊柱严重畸形的小敏,浙大妇院产六科的医护人员曾一度纠结:小敏无法顺产,更无法挺过全麻关,她的产子之路如何才能走下去?

罕见病准妈妈抛出医学难题

这25年来,小敏过得很坎坷:父辈五兄妹都患有极其罕见的“中央轴空病”,小敏三姐妹也不幸遗传。这是一种常染色体显性遗传病,常在婴儿期发病,伴有骨骼或关节发育异常,肌肉无力等症状。

日常,小敏双腿无力,无法行走,加上脊柱严重畸形,她的身高只有1米45,产前体重只有90斤。

“好不容易结了婚,还怀上了宝宝,我想生下来。”怀孕20周前,小敏就做了产前诊断,不幸的是,腹中胎儿也携带罕见病基因,但她和家人都不打算放弃。上周,熬到孕37周的小敏,从湖州来杭找到浙大妇院产科专家,希望能帮她平安娩出宝宝。

产六科病区副主任温弘仔细打量,小敏双腿肌肉无力,要靠她自己的力量把孩子生下来,可能性微乎其微,只剩下剖宫产一条路。

但中央轴空病与恶性高热恰恰同为等位基因病,如果全身麻醉,会出现无法控制的高热不退,死亡率高达71.4%。医生们查阅大量的国内外资料及文献后发现,全世界仅找到三例成功剖宫产的报道。

剖宫产麻醉难度空前

“只剩下最后一条路,局部麻醉。”温弘副主任说,局部麻醉需要在脊椎椎管内注射麻药,但对小敏这样严重脊柱畸形的患者来说,医生要进针极度困难。

“她的骨关节异常,脊柱侧突、脊柱前弯,先天性髋关节脱位。从腰椎核磁共振报告来看,腰部脊椎间隙几乎融合,即使穿刺成功,麻药的扩散区域与范围也不一定理想。另外,手术后子宫能否正常收缩?胎儿呼吸功能是否健全?”浙大妇院副院长、麻醉专家陈新忠召集全科室医护人员开展讨论。

“就是拼了命,我也要这个孩子,我相信你们,无论什么结果都能接受。”小敏意志格外坚定,她的话给了医生一颗定心丸。

大家决定,在超声定位下进行脊椎穿刺,多次注射小剂量麻药进行麻醉。麻醉科科室负责人钱小伟及助手陈晓萍,特地在术前用超声技术观察腰椎位置,标记定位,为麻醉操作提供便利。

几天下来,大家都把小敏当成了一家人。

医者匠心创造医学奇迹

上周手术日,陈新忠副院长亲自上台,为小敏进行麻醉。

“首先进行小剂量麻醉试验,小敏没有什么不舒服,我才缓慢多次将剩余麻药推入。”陈新忠副院长说,平常完成麻醉只需5分钟,在小敏身上足足花了20分钟,确保麻药完全起效,手术才正式开始。

当天上午9点39分,一名重2930克的健康女婴发出了第一声啼哭,柔软的小身体萌化了手术室里的所有人。“守得云开见月明”,这台历时90分钟的剖宫产手术,医护人员创下了生命奇迹。

下午,母女俩平安出院。

“这是我们第一次遇见这样的罕见病孕产妇。”陈新忠副院长说,在浙大妇院,每月接诊300例疑难危重症病例,其中不乏身患宫颈癌、血液病的准妈妈们。

“这次手术成功,离不开患者一家的无条件信任。”陈新忠副院长感慨,医学要讲究医疗安全,但绝不能排斥或畏惧复杂病例,“作为医生,应该具有匠人之心,才能使经验取之于民,用之于民。”


来源:杭州网-杭州日报    作者:记者 柴悦颖 通讯员 孙美燕    编辑:邹卓琪
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